Нейросенсорная тугоухость 1 степени

imageimage

Тугоухостью называют состояние, при котором у человека снижается слух. Возможных причин — масса. Врачи выделяют три основные разновидности тугоухости:

  1. Проводниковая возникает из-за того, что звук не доходит до слуховых рецепторов во внутреннем ухе. Один из примеров — повреждение барабанной перепонки. При этом улитка — орган внутреннего уха, воспринимающий и распознающий звуки — работает нормально, слуховой нерв не поврежден, с нервными центрами в головном мозге всё в порядке. Но они не получают сигнала.
  2. Нейросенсорная, напротив, возникает при поражении улитки и нервных структур.
  3. Смешанная тугоухость представляет собой сочетание проводниковой и нейросенсорной.

В свою очередь, нейросенсорная тугоухость делится на врожденную, когда слух нарушен с рождения, и приобретенную, когда заболевание развивается уже в течение жизни. Второй вариант чаще всего встречается у людей старшего возраста.

Почему возникает нейросенсорная тугоухость?

Одна из самых распространенных причин заболевания — пресбиакузис, или возрастное снижение слуха. Чаще всего оно встречается у людей в возрасте 50–60 лет. Пресбиакузис развивается в результате сочетания многих факторов, среди которых основную роль играют старение организма и воздействие шума. Отчасти нарушение слуха носит проводниковый характер, так как одним из факторов является чрезмерное скопление ушной серы. Проявления пресбиакузиса нарастают постепенно, поэтому с момента начала заболевания до того, как симптомы начнут ощутимо мешать в повседневной жизни, обычно проходит довольно много времени.

Вторая по значимости причина нейросенсорной тугоухости — шум. Этот фактор наиболее актуален для работников фабрик и заводов. Установлено, что к расстройству может привести воздействие шума громкостью 85 дБ по 6–8 часов в день. Ученые сравнивали статистику, и оказалось, что в странах, где практически нет промышленности, распространенность нейросенсорной тугоухости намного ниже, чем в индустриально развитых регионах.

Если вы любите слушать музыку в наушниках — для вас есть не очень хорошая новость. Потому что это тоже вредит слуху. Чем ближе источник звука находится к барабанной перепонке, тем хуже для ушей. Поэтому накладные наушники лучше, чем «вставки» и «затычки». И, конечно же, стоит ограничить время прослушивания.

В ряде случаев нейросенсорная тугоухость становится осложнением таких заболеваний, как:

  • сахарный диабет;
  • атеросклероз;
  • рассеянный склероз и другие болезни нервной системы;
  • нарушение функции щитовидной железы;
  • новообразования, такие как невриномы слухового нерва, менингиомы.

Болезнь Меньера — патология, при которой увеличивается количество жидкости, заполняющей внутреннее ухо, и повышается ее давление. При этом нарушение слуха сопровождается звоном и «заложенностью» в ушах, головокружением от нескольких минут до нескольких часов.

Отосклероз — заболевание, при котором разрастается костная ткань в основании одной из слуховых косточек — стремени. При этом возникает проводниковая тугоухость, но со временем процесс может распространиться и на внутреннее ухо с развитием нейросенсорной тугоухости.

Внезапная нейросенсорная тугоухость возникает в виде глухоты, обычно в одном ухе, которая развивается моментально или в течение нескольких дней. Ее причины удается установить лишь в 10–15% случаев. Обычно это вирусная инфекция, нарушение кровообращения, утечка перилимфы (жидкости, которая заполняет улитку) или аутоиммунные заболевания (например, системная красная волчанка).

Чаще всего врачам приходится сталкиваться с нейросенсорной тугоухостью, вызванной пресбиакузисом или воздействием шума.

Симптомы нейросенсорной тугоухости: когда пора посетить врача?

При пресбиакузисе симптомы нарастают постепенно:

  • Снижается слух, причем, преимущественно нарушается восприятие звуков на высоких частотах.
  • На ранних стадиях заболевания человек плохо разбирает речь, когда вокруг шумно. Постепенно нарушения становятся все более выраженными.
  • Возникает шум, звон в ушах.

Симптомы могут несколько различаться при разных формах нейросенсорной тугоухости. Так или иначе, если вы стали замечать, что у вас ухудшается слух, вам нужно посетить доктора.

Почему лечение нужно начинать как можно раньше? Слух — важное чувство для человека. Если он снижен, нарушается повседневная жизнь, больной не может полноценно общаться с окружающими, снижается или полностью утрачивается трудоспособность. В конечном итоге это ведет к социальной изоляции, психологическим проблемам.

Методы диагностики

Когда на прием приходит человек с нарушением слуха, врач должен разобраться и получить ответы на три главных вопроса:

  1. Насколько у пациента снижен слух?
  2. Какая это разновидность тугоухости: проводниковая или нейросенсорная?
  3. Если нейросенсорная — какая её форма, чем вызвано заболевание?

Обследование начинают прямо в кабинете врача с отоскопии. Доктор вводит в наружный слуховой проход специальный инструмент (отоскоп), с помощью которого осматривает барабанную перепонку, проверяет, не повреждена ли она. Есть специальные тесты, во время которых применяют камертон. Они основаны на том, что у людей с проводниковой тугоухостью сохранена костная проводимость. Если ударить камертон и приложить его к кости — например, на лоб или позади уха, — пораженное ухо будет слышать звук при проводниковой тугоухости и не будет при нейросенсорной.

Проводят тимпанометрию: это исследование помогает проверить подвижность барабанной перепонки и функцию слуховых косточек.

Затем проводят аудиометрию — проверяют, насколько хорошо пациент слышит звуки разной частоты и громкости. Исследование помогает отличить нейросенсорную тугоухость от проводниковой, выявить степень и характер снижения слуха.

Если врач заподозрит, что снижение слуха стало следствием какого-либо заболевания, он назначит другие методы диагностики, которые помогут разобраться в причинах.

Лечение нейросенсорной тугоухости

Консервативных методов лечения нейросенсорной тугоухости не существует. Но могут быть назначены препараты для лечения основного заболевания. Например, при аутоиммунных патологиях применяют кортикостероиды.

Большинству пациентов показано ношение слуховых аппаратов. Эти устройства усиливают звуки. Современные цифровые модели могут адаптироваться к внешним условиям, «отличать» голоса людей от шума. Подбирать и настраивать устройство нужно индивидуально для каждого пациента. Этим должен заниматься врач-сурдолог, прошедший специальное обучение и имеющий соответствующие навыки.

Для людей с нейросенсорной тугоухостью проводят специальные занятия, на которых они учатся эффективно общаться, «читать по губам» — иными словами, всячески компенсировать свое расстройство.

В тяжелых случаях показана установка кохлеарного импланта. Это устройство заменяет собой улитку и посылает электрические импульсы в слуховой нерв, благодаря чему человек может слышать.

Современные ученые ищут и другие способы борьбы с нейросенсорной тугоухостью: пытаются разработать лекарственные препараты, изучают возможность применения стволовых клеток. Но пока эффективных решений не найдено. Нарушение слуха сохраняется на одном уровне в течение длительного времени или постоянно усиливается, и решить проблему, как правило, помогают только слуховые аппараты.

Запишитесь на прием к врачу в клинике ПрофМедЛаб. Наш опытный доктор назначит обследование, установит точный диагноз и порекомендует эффективные методы лечения: +7 (495) 308-39-92

Текст: Артём Кабанов

Тугоухость

При такой патологии возникает потеря слуха, и степень ослабления слуха может быть либо частичной, либо полной. Диагностирует тугоухость врач-отоларинголог, также проблемами слуха занимается врач-отоневролог. Больным с жалобами на потерю слуха проводят аудиометрию, отоскопию, стабилографию, акустическую эмиссию и другие обследования. У 14% населения России выявляются проблемы со слухом в основном в возрасте от 45 до 64 лет. 30% людей, имеющих нарушения слуха – это люди в возрасте после 65 лет. Также, помимо старческой тугоухости жалобы на слух могут возникать и у детей в раннем возрасте.

Виды тугоухости

  1. Кондуктивная тугоухость. Такой тип заболевания возникает вследствие наличия препятствий во время проведения звука: наличие серных пробок, опухолей, среднего или наружного отита, при повреждении барабанной перепонки, на фоне отосклероза или адгезивного отита.

  2. Нейросенсорная (сенсоневральная) тугоухость. Барабанная перепонка во внутреннем ухе преобразует колебания в импульсы, достигающие затем мозга за счет волосковых клеток. Если наблюдается их гибель, то это может сказываться и на восприятии человеком звука. У людей с тугоухостью болевой порог восприятия звука снижен, и пациенты испытывают боль, в то время, как у здоровых людей такой болевой порог равен примерно 100 дб. На фоне нейросенсорной тугоухости нарушается микроциркуляция во внутреннем ухе; снижение слуха наблюдается также при болезни Меньера, при которой повышается давление жидкости. Сенсоневральная тугоухость возникает на фоне воспаления слухового нерва, инфекционных заболеваний: СПИДа, кори, менингита и других.

    У 60% больных наблюдается врожденная тугоухость и появление данного заболевания вследствие излишнего употребления алкогольных напитков и токсического воздействия на организм вредных веществ. Болезнь может быть спровоцирована некоторыми медикаментозными препаратами: антибиотики аминогликозидного ряда и ряд мочегонных препаратов. Внутриутробная патология у детей может возникнуть на фоне заражения сифилисом во время беременности матери. Обследование у врача-отоларинголога поможет определить тип тугоухости, причины и динамику развития заболевания. В зависимости от тех факторов, которые привели к этой патологии слуха, будет назначено соответствующее лечение. Также, нейросенсорную тугоухость может вызвать воздействие токсических веществ и сильный шум.

  3. Смешанная тугоухость. Такой тип заболевания вызывают различные факторы, и для восстановления слуха таким больным прописывается слуховой аппарат.

Нарушение слуха

Существует несколько типов нарушений слуха:

  • Внезапная потеря слуха. Развивается очень быстро и наступает всего-лишь за несколько часов, ее вызывает вирус герпеса, свинка или корь. Слух теряется при нарушении кровообращения в ухе или на фоне токсического воздействия веществ, некоторых лекарств или травм. Для такой внезапной потери возможно самостоятельное восстановление слуха в течение нескольких дней, но ряду пациентов требуется помощь врача-оториноларинголога.

  • Острый тип тугоухости. Такая потеря слуха развивается в течение нескольких дней и может продолжаться от недели до месяца. Таким пациентам необходимо обязательно обратиться к врачу-отоларингологу для проведения обследования и выяснения причины потери слуха.

  • Хроническая форма. Такие пациенты теряют слух в течение долгого периода: от месяцев до нескольких лет. Такой тип тугоухости, как правило, только прогрессирует, и лечить его необходимо только у ЛОР-врача.

Дифференцировать форму тугоухости можно при разных методах обследования и на консультации у ЛОРа, также может быть назначено дополнительное обследование у невролога и сурдолога. Для обследования используются стандартные методы: аудиометрия, тоновая аудиограмма; пациенту проводят регистрацию слуховых ВП, а также вращательную пробу, стабилографию и пр.

Лечение тугоухости

  1. Кондуктивный тип тугоухости лечится хирургической операцией, способной обеспечить существенное улучшение слуха вплоть до его полного восстановления, поскольку в ходе операции удаляются механические препятствия, мешающие прохождению звука.

  2. Нейросенсорная тугоухость, лечение зависит от факторов, вызвавших заболевание. Если хирургически данную патологию устранить нельзя, то назначается медикаментозное лечение слуха и физиотерапия: электростимуляция, оксигенобаротерапия и пр. Пациентам, как правило, выписывается слуховой аппарат для восстановления слуха.

Профилактика возникновения тугоухости

Регулярная диспансеризация, обращение к отоларингологу при возникновении жалоб на слух, вовремя вылеченные заболевания ЛОР-органов, а также другие инфекционных болезней и избегания нахождения в шумных местах, особенно это касается работников производства, позволит сохранить слух на долгое время и избежать заболеваний слуховых органов.

Первичный прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога, кандидата медицинских наук 2 200

Вторичный прием врача-оториноларинголога, кандидата медицинских наук 1 500

Аудиометрия 300

Пневмомассаж барабанных перепонок воронкой Зигле 600

Удаление серной пробки их уха (одна сторона) 1 000

Продувание слуховых труб по Политцеру 600

Пневмомассаж барабанных перепонок воронкой Зигле 600

Вскрытие фурункула  (карбункула) ЛОР-локализации 2 500

Сенсоневральная тугоухость – это потеря слуха, вызванная поражением структур внутреннего уха, преддверно-улиткового нерваили центральных отделов слухового анализатора.

По данным ВОЗ в мире снижением слуха  страдает более 500 млн. человек. Количество таких людей неуклонно растет с каждым годом.

Причины сенсоневральной  тугоухости разнообразны:острые вирусные отиты (чаще гриппозной этиологии); острые и хронические бактериальные отиты; черепно-мозговые травмы; акустические и баротравмы; длительное воздействие интенсивного шума и вибрации; нарушение мозгового кровообращения; идиопатические (с неустановленной причиной) и др.

Основным проявлением сенсоневральной тугоухости является снижение слуха. Кроме сниженного слуха при сенсоневральной тугоухости  в 90% случаев присутствует и ушной шум, реже отмечаются головокружения системного характера. Поражение рецептора при сенсоневральной тугоухости  чаще двустороннее, реже одностороннее.

Диагностика сенсоневральной тугоухости  основана на сборе анамнеза, лор-осмотра, аудиометрического обследования (акуметрия, камертональные тесты, тональная пороговая аудиометрия, импедансометрия). В ряде случаев коварными являются односторонняя сенсоневральная тугоухость, так как клинически ее сложно отличить от опухоли (невриномы) слухового нерва. Поэтому случаи одностороннего снижения слуха требуют тщательного аудиологического и неврологического обследования, а также лучевой диагностики (R-графия височных костей, МРТ головного мозга).

Лечение сенсоневральной тугоухости эффективное в случаях острой потери слуха в первые 3-е суток заболевания, далее до 1 месяца прогноз значительно ухудшается. В случае хронической сенсоневральной тугоухости (более 6 месяцев от начала заболевания) восстановление слуха невозможно, а назначается лишь поддерживающая терапия, корригируется соматическая патология (артериальная гипертензия, сахарный диабет, остеохондроз шейного отдела позвоночника и др.). Эти мероприятия направлены, в основном, на улучшение микроциркуляции внутреннего уха. Важным является и устранение возможных причинных факторов (смена работы в условиях шума, шумозащитные системы, своевременное лечение острых заболеваний среднего и внутреннего уха, компенсация соматической патологии). Для каждого пациента с сенсоневральной тугоухостью специалисты нашего  Центра разрабатывают индивидуальный план лечения с учетом причины и длительности заболевания, наличия сопутствующих заболеваний.

Коррекция слуха при сенсоневральной тугоухости в нашем Центре  производится с помощью современных цифровых слуховых аппаратов. При тяжелых формах сенсоневральной тугоухости и отсутствии эффекта от цифрового слухопротезирования выполняется операция – кохлеарная имплантация.

В РНПЦ оториноларингологии диагностика сенсоневральной тугоухости выполняется на оборудовании высокого класса фирмы GSI, Interacustics, в том числе новорожденным и маленьким детям в состоянии медикаментозного сна.

Главная Поиск

Различные способы поиска

Поиск по базе данных: Научные статьи Видеоматериалы

Поиск Яндексом по сайту

Репозиторий OAI—PMH

Репозиторий Российская Офтальмология Онлайн по протоколу OAI-PMH

Конференции

Офтальмологические конференции и симпозиумы

Видео

Видео докладов

Поздравляем–> Онлайн трансляции–>Всероссийский консилиум. Клинические разборы пациентов с глаукомой из реальной практики. 23 июня 2021 г. 16:00 – 17:30

Что такое наследственная тугоухость?

imageНаследственная тугоухость – нарушение слуха, наследуемое в семье, имеющей в предшествующих поколениях случаи тугоухости. Причиной является наследование измененных генов. Вероятно, Вы уже знаете, что гены являются носителями наследственной информации, которая определяет развитие всего живого. Все гены несут информацию, необходимую для развития целого организма из одной оплодотворенной яйцеклетки. Каждый ген в отдельности отвечает за образование определенного белка. Белки строят весь организм. Все мы получаем по две копии каждого гена: одну – от матери, другую – от отца. Таким образом, каждый человек имеет два варианта одного и того же гена. Ряд генов в организме отвечает за образование и работу органа слуха. В общей сложности таких генов не менее 100. Не удивительно, что согласно данным последних исследований более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается?

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости.

При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха. «Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном и вызывает РННС. При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей. Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты. Таким образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все другие родственники могут иметь нормальный слух в любом возрасте.

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах. Например, синдром Пендреда – самый частый синдромальный вариант тугоухости – рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием нарушения слуха с формированием эутиреоидного зоба. Зоб формируется в подростковом возрасте и позже, поэтому у детей дифференциальная диагностика синдрома Пендреда и несиндромальной рецессивной тугоухости крайне трудна.

Аутосомно-доминантные формы несиндромальной тугоухости встречаются относительно редко, и составляют не более 25% всей несиндромальной глухоты. При доминантных формах достаточно одной измененной копии гена для того, чтобы заболевание проявилось. В таких случаях, как правило, у ребенка с тугоухостью болен один из родителей, однако возможно и возникновение новой мутации.

Каким образом ребенок получает РННС?

Итак, каждый из нас получает половину наших генов от отца и другую половину от матери. Какой ген из родительской пары генов мы получаем – явление чисто случайное.

Время от времени воздействие каких-либо факторов может вызывать изменение гена. Генетики называют это изменение мутацией. Многие люди и не подозревают о том, что они являются носителями измененных генов. Данные изменения, однажды возникнув, передаются по наследству из поколения в поколение. Большинство мутаций не влияют на состояние организма, но иногда некоторые из них в силу ряда причин проявляют свое действие. Одной из причин является встреча двух носителей одного и того же измененного гена. Они могут стать родителями ребенка с рецессивной несиндромальной глухотой. Этот ребенок получает измененный ген от каждого из родителей и, таким образом, будет иметь две копии измененного гена. Только в данном случае из-за отсутствия нормального варианта гена мутация проявляет свое действие. Для этих родителей риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%. Как правило, степень потери слуха изначально достаточна для коррекции и обучения. Дети с нормальным слухом в данном браке могут родиться в 75% случаев, причем часть детей могут иметь здоровый генотип (25%) и им в будущем ничто не угрожает, а другие, как и их родители, являются носителями измененного гена (50%) и для них ситуация может повториться.

Брак двух слышащих родителей, носителей измененного гена

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина-26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям известно, что в нашей стране каждый 20 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?

Это возможность точного определения причин нарушения слуха. Генетический анализ позволяет сделать правильный прогноз повторения заболевания в семье, а также оценить вероятность рождения детей с нарушением слуха в семьях родственников. Раннее выявление генетического дефекта помогает своевременно выбрать правильную тактику лечения и реабилитации ребенка с нарушением слуха, позволит уберечь его от приема ненужных лекарств.

Даже здоровый человек может узнать свой генотип, так как он может оказаться носителем гена тугоухости (с вероятностью 1/20). Исследование на носительство гена тугоухости особенно актуально для лиц, имеющих родственников с нарушением слуха, а также супругов, состоящих в близкородственном браке.

Для семейной пары, в которой оба являются носителями мутации в гене тугоухости (вне зависимости от того, есть ли у них уже ребенок с нарушением слуха или нет) есть возможность проведения пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики заболевания у плода на раннем сроке беременности (9-12 недель).

Каким образом проводится поиск генов, приводящих к РННС?

Более половины случаев врожденной РННС обусловлено гомозиготными и компаунд-гетерозиготными рецессивными мутациями в гене GJB2 (тугоухость генетического типа DFNB1: OMIM 220290). Частота данного генетического типа тугоухости – 1 : 1000 новорожденных. Некоторые редкие специфические мутации в гене GJB2 проявляют доминантно-негативный эффект и в гетерозиготном состоянии приводят к аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухости (DFNA3A: OMIM 601544) или синдромам кератита-ихтиоза-глухоты (OMIM148210), Фовинкеля (OMIM 124500), Барта-Памфри (OMIM 149200), ладонно-подошвенной кератодермия с глухотой (OMIM 148350).  В Центре Молекулярной Генетики проводится определение наличия у пациента мутаций в гене GJB2. Данное исследование включает поиск 8 наиболее часто встречающихся мутаций в гене GJB2 (c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.101T>C (p.Met34Thr), c.313_326del14, c.235delC, c.167delT, c.358_360delGAG (p.Glu120del) и del(GJB2-D13S175)), составляющих 95% от общего числа хромосом с мутацией в гене GJB2, методом аллельспецифичной MLPA; а также поиск мутаций в гене GJB2 методом секвенирования последовательности мРНК (экзоны 1 и 2) и экзон-интронных соединений гена. Применяемый подход позволяет выявлять более 99% мутаций в гене GJB2. При необходимости проводится поиск протяженной делеции 309-kb del (del(GJB6)-D13S1830) в локусе DFBN1.

У пациентов с ННС без мутаций в гене GJB2 наблюдаются мутации в других генах: описано еще более 100 генов, ответственных за ННС. В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций 32 наиболее частых генетических форм ННС и маскирующихся под них синдромов у пациентов без мутаций в гене GJB2 методом секвенирования панели 32 генов, представленных в Таблице.

Ген

Заболевание

OMIM

STRC

DFNB16, с.глухоты и мужского бесплодия

603720

MYO7A

с.Ушера 1B, DFNB2, DFNA11

276900, 600060, 601317

MYO15A

DFNB3

600316

TECTA

DFNB21, DFNA8/12

603629, 601543

SLC26A4

DFNB4, c.Пендреда

600791, 274600

CDH23

DFNB12, с. Ушера 1D

601386, 601067

USH2A

с.Ушера 2A

276901

TMPRSS3

DFNB8/10 

601072

TMC1

DFNB7/11, DFNA36

600974, 606705

COL11A2

DFNB53, DFNA13, с.Стиклера типа III, с. Синдром Нэнси-Суини-Инсли

609706, 601868, 184840, 215150

OTOF

DFNB9

601071

OTOA

DFNB22

607039

PCDH15

DFNB23, с. Ушера 1F

609533, 602083

KCNQ4

DFNA2A

600101

LOXHD1

DFNB77

613079

WFS1

DFNA6/DFNA14, с.Вольфрама

600965, 222300, 614296

ADGRV1

с. Ушера 2C

605472

MYH14

DFNA4

600652

MYO6

DFNB37, DFNA22

607821, 606346

ACTG1

DFNA20/26, с. Барайтсера-Винтера типа 2

604717, 614583

PTPRQ

DFNB84, DFNA73

613391, 617663

MYH9

DFNA17, с. Альпорта с включениями лейкоцитов и макротромбоцитопенией

603622, 155100

OTOGL

DFNB84

614944

TRIOBP

DFNB28

609823

CLDN14

DFNB29

614035

LRTOMT

DFNB63

611451

DFNB59/PJVK

DFNB59

610220

TPRN

DFNB79

613307

WHRN

DFNB31, с. Ушера 2D

607084, 611383

ALMS1

Alstrom s.

203800

POU3F4

DFNX3

304400

SMPX

DFNX4

300066

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий – около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Исследование Цена
2.54 Поиск частых мутаций в гене GJB2 (Cx26) и крупных делеций в локусе DFNB1 3000 14
79.39 Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) 5000 21
2.57 Поиск частых мутаций в генах STRC, USH2A, SLC26A4, CLIC5 (только при отсутствии двух мутаций в гене GJB2(Cx26)) (Кровь с ЭДТА) 3000 14
5.27 Поиск крупных делецийдупликаций в гене STRC (кровь с ЭДТА) 7000 21
5.28.1 Поиск крупных делецийдупликаций в гене SLC26A4 (кровь с ЭДТА) 7000 21
88.32.1 Поиск крупных делеций дупликаций в гене USH2A (кровь с ЭДТА) 9500 21
4.73 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4600 21
11.2.3 Пренатальная ДНК-диагностика 9500 14

Полезная информация

Порядок обращения по поводу ДНК-диагностики Правила забора биологического материала для дородовой (пренатальной) ДНК-диагностики Правила забора биологического материала для ДНК-диагностики наследственных заболеваний Консультации врача-генетика Тестирование носителей Доминантное наследование Что такое пресимптоматическая генетическая диагностика? Рецессивное наследование Х-сцепленное наследование Хромосомные нарушения Хромосомные транслокации

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовил
Александр Махнёв
Отоларинголог, врач высшей категории, стаж более 25 лет.
Семейная клиника Верис
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий