Нейросенсорная тугоухость — лечение в Челябинске и Екатеринбурге

Все родители мечтают, чтобы их дети были здоровы и активны, росли и учились в обществе своих сверстников, вели полноценный образ жизни. Но как быть, если малышу поставили диагноз «сенсоневральная тугоухость 4-й степени», который означает фактически полную глухоту? Что в этом случае делать родителям и на что им в первую очередь нужно направить силы, чтобы помочь ребенку развиваться и не отставать от ровесников? В этой статье родители найдут несколько полезных советов.

image

Практика показывает, что родители, впервые услышавшие этот диагноз, не в состоянии его принять сразу и безоговорочно. Словосочетание «четвертая степень» всегда подвергается сомнению. У мам и пап теплится надежда, что врач мог ошибиться по причине своей недостаточной компетентности или из-за неточности диагностического оборудования и у их ребенка не четвертая, а более легкая степень тугоухости. Семьи, особенно живущие в небольших населенных пунктах или в отдаленных регионах, начинают поиск «хороших» клиник, желательно в Москве или Санкт-Петербурге, чтобы пройти у лучших докторов повторное обследование. Логика родителей понятна, и при любом другом диагнозе действительно нужно не один раз проконсультироваться у разных специалистов. Но в данном случае не стоит тратить на это время, так как, к  сожалению, ни третья, ни четвертая степени сенсоневральной тугоухости не поддаются лечению. При этом заболевании клетки внутреннего уха (волосковые клетки, клетки тканей звукопроводящего нерва, нервных волокон и пр.) разрушаются и перестают выполнять свою функцию – проводить звуковые сигналы до коры головного мозга. Диагноз, устанавливаемый с помощью объективного исследования, которое называется «метод регистрации коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП)», точный и не поддается сомнению. При глубокой сенсоневральной тугоухости на аудиограмме отображаются лишь две-три точки по низким частотам – остатки слуха.  И двух мнений тут быть не может: ребенок, к большому сожалению, не слышит. На этом этапе большинство родителей устремляются на поиски причин. Вопрос: «Почему это произошло в нашей семье?» – становится главным. Чтобы получить на него ответ, мамы и папы сдают генетические анализы, проводят всевозможные обследования, опять теряя драгоценное время.   Тогда же они узнают о том, что единственным способом вернуть чаду слух является операция по кохлеарной имплантации. Но само слово «операция» вызывает у родителей большой страх. Все свои силы они бросают на то, чтобы любыми способами ее избежать. Любопытный факт: в сети Интернет огромной популярностью пользуется запрос «лечение глухоты». Это свидетельствует о том, что российские граждане искренне верят, что глухоту можно вылечить. Постоянно работая с родителями, могу сказать, что уже не удивляюсь тому, какими способами они пытаются вернуть своим детям слух – начиная от похода к колдунам и целителям и заканчивая протезированием слуховыми аппаратами.  Важно понимать,  что нетрадиционная медицина – пустая трата времени и денег. Приблизительно то же самое при данном диагнозе могу сказать о протезировании слуховыми аппаратами. Даже самые дорогостоящие сверхмощные слуховые аппараты бессильны перед тяжелыми степенями сенсоневральной тугоухости, особенно когда остатки слуха концентрируются только на низких частотах. Усиленные с помощью слуховых аппаратов низкие частоты не обеспечивают полноценную слуховую основу, а значит, не может идти развитие слухового восприятия и устной речи ребенка.   Но, не обладая полной, компетентной информацией по данному вопросу, очень многие родители принимают решение протезировать ребенка слуховыми аппаратами. Что в этом случае происходит? Появляется иллюзия развития. Ребенок, который пребывал в тишине, вдруг начинает реагировать на собственное имя, на бытовые ситуации, такие как звонок в дверь, работу кухонных приборов и так далее. То есть на контрасте, когда не было никакой обратной связи, а со слуховыми аппаратами малыш действительно начал слышать звуки, кажется, что протезирование сделано не напрасно и процесс пошел.  И в такой надежде, что раз ребенок слышит, значит, все понимает и обязательно заговорит, многие семьи живут несколько лет. Но чуда не происходит. И к трем годам (а именно в этот период малыши с нормальным слухом начинают говорить фразами) дети, которые не слышат, имеют уже очень серьезную задержку в развитии. Ведь без слуха и речи тормозятся абсолютно все процессы.   Расскажу случай из собственной практики. К нам в Центр реабилитации «Тоша&Co» из ближнего Подмосковья приехали мама с сыном. Ребенку 4 года и 7 месяцев, он глухой с рождения. Год назад ему установили кохлеарный имплант, но речь и слух по-прежнему не развиты. Очевидны его задержка и отклонения в эмоциональном, физическом и интеллектуальном развитии. Это произошло, потому что операция была проведена очень поздно, и теперь ребенку предстоит долгий и сложный путь реабилитации.   Родители должны знать, что для детей активным сенситивным периодом развития речи является возраст до 3 лет. В это время все происходит естественно: ребенок слышит слово, запоминает его, а затем воспроизводит в нужной ситуации. Чем старше ребенок, тем больше усилий ему требуется для формирования пассивного и активного словаря. То есть после четырехлетнего возраста мы уже не можем прогнозировать достижения нормы, мы только говорим о перспективах слухоречевого развития, при котором отставание от нормы неизбежно. Иная ситуация складывается, если кохлеарная имплантация делается в рекомендованные сроки: как правило, операции разрешают малышам до 1 года (зависит не от возраста, а от веса). Если глухота не отягощена тяжелыми сочетанными нарушениями (справедливости ради стоит сказать, что такие случаи встречаются крайне редко и составляют не более 5%), ребенок воспитывается в благополучной семье, находится в речевой среде и его процессор хорошо настроен, то дети спонтанно развиваются наравне со своими слышащими сверстниками и становятся полноценными членами общества.   Подчеркну, что очень  фактором и залогом успеха является принятие родителями диагноза ребенка. Это важная стадия эмоционального состояния мамы и папы, когда приходит четкое понимание целей. Принимая диагноз, взрослые начинают трезво оценивать ситуацию и ищут варианты помощи малышу, способы решения проблемы. Концентрация усилий происходит на вопросе «что делать?» вместо вопроса «кто виноват?». Часто случается, когда нарушения слуха не врожденные, а приобретенные. Например, ребенок потерял слух после перенесенной болезни, применения ототоксичных препаратов  или полученной травмы. Как правило, все развивается за очень короткий срок. В таких случаях часто родители не теряют времени на походы к разным специалистам за уточнением диагноза, не выясняют причин, отчего и почему все так произошло, а сразу переходят к действиям. Если специалисты говорят, что единственным выходом является кохлеарная имплантация, решение об операции принимается незамедлительно. Безусловно, этому способствует тот факт, что до болезни или травмы ребенок слышал и говорил, а теперь не реагирует на звуки и молчит. Родители понимают, что промедление может привести к необратимым последствиям.   К сожалению, практика показала, что нормально развитым детям в возрасте от 2 до 4 лет достаточно трех месяцев жизни в тишине до полного распада речи. В возрасте от 4 до 7 лет при потере слуха речь пропадает или, как минимум, сильно искажается примерно через полгода. И у родителей таких детей стадия принятия диагноза проходит очень быстро. Возможно, даже не преувеличу, если скажу, что многие мамы и папы перешагивают этот этап и сразу переходят на стадию преодоления. Преодолели страшную болезнь, оправились от тяжелой травмы – вот что является самым главным! Семьям, в которых родились дети с серьезными нарушениями слуха, принять диагноз, безусловно, сложнее. Если психологически родитель так и не может этого сделать, даже когда проблема фактически решена,  его специфическое поведение формирует из ребенка инвалида. Вновь приведу случай из практики. В Центр «Тоша&Co» на реабилитацию приехала мама с сыном. Ребенок был имплантирован вовремя, он хорошо развивается, его слухоречевые навыки в норме по всем параметрам. Но мама, которая так и не смогла принять диагноз, чрезмерно жалеет и опекает сына, неустанно создает более щадящие условия для его жизни, воспитания и обучения. И это, безусловно, оказало негативное влияние. Ребенок, который физически не имеет ограничений и может развиваться наравне со сверстниками, фактически выглядит инвалидом. Такое поведение родителей порождает ряд проблем: дети тяжело социализируются, они пугаются малейших сложностей, требуют скидок на свою «инвалидность» и т.д. К сожалению, на момент поступления в наш Центр по статистике лишь 3-5% родителей смогли преодолеть зацикленность и принять диагноз ребенка. Остальные нуждаются в серьезной психологической помощи. И они ее получают. В «Тоше&Co» высококвалифицированный специалист ведет консультирование родителей по вопросам воспитания, развития, переориентации манипулятивного детского поведения, коррекции внутрисемейных взаимоотношений.  Мы помогаем мамам и папам, вселяем в них оптимизм и уверенность в том, что при грамотном подходе с помощью комплекса необходимых занятий и правильного воспитания можно добиться превосходных результатов в реабилитации ребенка и его социализации.

image

  Подводя итог всему вышесказанному, сформулирую пожелания родителям, которые не хотят, чтобы их ребенок жил в мире глухих:

  1. Постарайтесь смириться с диагнозом. Поймите, что вылечить глухоту невозможно. Единственный эффективный метод реабилитации детей с полной глухотой – кохлеарная имплантация. Несмотря на то, что КИ является высокотехнологичным методом медицинской помощи, подчеркну, что это малоинвазивное вмешательство. Операция длится меньше часа, а уровень профессионализма российских хирургов вызывает большое уважение.   
  2. Не тратьте силы на поиск причины болезни – потратьте их на поиск решения проблемы. В первую очередь узнайте о самых последних достижениях науки и медицины, а также педагогики в области эффективной реабилитации по слуху.  Изучите, какие бывают кохлеарные импланты, уточните у специалистов, какие из них лучше подойдут вашему ребенку, с учетом климата, в котором вы проживаете. Выясните, где в будущем вы сможете получать сервисное обслуживание, проходить настройку и комплексную реабилитацию.   
  3. Обратитесь за специализированной помощью к психологу и  установите контакты с родителями, дети которых имеют аналогичный диагноз и уже прошли хирургический этап кохлеарной имплантации. Практика показывает, что общение в соцсетях, по телефону, на форумах, при встречах очень помогает родителям. Мамы и папы обмениваются новостями, делятся советами, вместе обсуждают различные проблемы. И все это оказывает им большую поддержку, снимает чувство тревоги, вселяет уверенность в завтрашнем дне.
  4. Помните, что 80% успеха зависит от реабилитации. Найдите центр с хорошими рекомендациями родителей, убедитесь, что сопровождение и развитие ребенка будет идти комплексно и по индивидуальной программе. Только в случае слаженной работы команды узких специалистов, а именно аудиологов, сурдопедагогов, речевых и музыкальных терапевтов, логопедов, психологов, дефектологов, и индивидуальному подходу реабилитация будет эффективной и успешной.  

Искренне желаю вам сил, успешного решения стоящих перед вами задач, и помните, что вы не одни на этом пути.

Одной из форм негнойного заболевания уха является нейросенсорная тугоухость, при которой наблюдаются дегенеративно-атрофические изменения в периферическом или в центральных отделах слухового анализатора. Различают 1, 2 и 3 степени нейросенсорной тугоухости. Рассмотрим в этой статье все степени тяжести, а также лечение.

Причины нарушения слухового анализатора

Причины, приводящие к нарушению слухового анализатора: – Инфекционные невриты в результате перенесённого гриппа, менингита, эпидемического паротита, сифилиса. – Токсические невриты, от воздействия ототоксических антибиотиков (аминогликозиды, стрептомицины), некоторые мочегонные и противоопухолевые средства, хинин, салицилаты. Соли ртути и свинца, фосфор, мышьяк и бензин. – Интоксикация слухового нерва от злоупотребления алкоголем, курением табака. – Острая и хроническая акустическая травма от воздействия громких, интенсивных звуков. – Сосудистые и эндокринные расстройства. – Аллергического происхождения. – Профессиональные невриты – при длительном влиянии на организм шума и вибрации.

В 

Обычно процесс характеризуется прогрессирующим понижением слуха по типу нарушения звуковосприятия, наличием шума в ушах, т.к. поражается улитковая часть вестибулокохлеарного нерва наиболее филогенетически молодого анализатора.В Процесс поражения локализуется в рецепторном аппарате, у основания завитка улитки – зона восприятия высоких звуков, очень чувствительная к воздействию различных экзо и эндогенных факторов.

В 

Симптомы и проявления. Диагностика

Клинические проявления, симптомыВ нейросенсорной тугоухости развиваются в течение нескольких дней, часов (острая нейросенсорная тугоухость).

Выраженные симптомы раздражения вестибулярного аппарата: расстройства равновесия, головокружение, тошнота. При медленно развивающихся изменениях в слуховом аппарате (хроническая нейросенсорная тугоухость) пациент не испытывает никаких вестибулярных расстройств, лишь при исследовании наблюдается снижение возбудимости лабиринта. Диагностика базируется на исследовании слуховой функции. Пациент плохо различает слова дискантовой группы, хуже воспринимает женский голос, чем мужской.

В 

Диагностика

При исследовании камертоном определяется понижение слуха на высокие тона, повышение порогов слуха по костному и воздушному звукопроведению в зоне высоких частот, кривая нисходящего характера, отсутствие костно-воздушного интервала на тональной пороговой аудиограмме.

Тугоухость при кохлеоневрите – двусторонняя, что отличает её от шванномы преддверно-улиткового нерва.

В 

Лечение нейросенсорной тугоухости

Лечение кохлеоневритаВ (нейросенсорной тугоухости) должно быть комплексным. Устранить причинный фактор вызывающего заболевание нерва. В рамках лечения назначаются средства, обеспечивающие улучшение и восстановление обменных процессов и регенерацию нервной ткани, используется целенаправленный принцип введения лекарственного вещества к очагу поражения – меатотимпанальный способ.

В 

Для лечения шумов – устранения или уменьшения – вводятся анастетики в биологически активные точки околоушной области, вместе с рефлексотерапией производится и магнитолечение, гипербарическая оксигенация. Пациенты с острой нейросенсорной тугоухостью нуждаются в срочной госпитализации и комплексном лечении, а именно: седативное, дегидратирующее, дезинтоксикационное лечение; средства, улучшающие микроциркуляцию, нормализующие проницаемость сосудов и процессы метаболизма во внутреннем ухе; по показаниям дают гипотензивные средства и антикоагулянты.

В 

В случаях выраженной двусторонней тугоухости показано слухопротезирование.

В 

Как предотвратить нейросенсорную тугоухость

Огромное значение имеют мероприятия по предупреждению нейросенсорной тугоухости. Со стремительным ростом технического прогресса участились случаи профессиональных кохлеоневритов под влиянием вибрации и шума, необходимы меры коллективной профилактики, заключающиеся в совершенствовании технологического процесса, индивидуальная профилактика – использование средств во время работы, снижающие шумовую нагрузку (антифоны) на органы слуха.

В 

В целях профилактики нейросенсорной тугоухости необходимо соблюдать осторожность при назначении ототоксичных препаратов, особенно детям раннего возраста.

Задать вопрос доктору, автору статьи

Нейросенсорная тугоухость – нарушение слуха, обусловленное повреждением нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва или центральных отделов слухового анализатора.Симптомы: Проявляется нейросенсорная тугоухость понижением слуха, часто сопровождающимся вестибулярными нарушениями; шумом в ушах, головокружением, ухудшением координации движений.ПричиныТугоухость может возникнуть в результате целого ряда причин: различных инфекций (ОРВИ, грипп, корь, краснуха), интоксикаций, травм, сосудистых и возрастных изменений, эндокринных расстройств. Заболевание может быть также спровоцировано длительным воздействием интенсивного промышленного шума или прослушиванием слишком громкой музыки на протяжении в течение продолжительного времени. Все эти неблагоприятные воздействия ведут к возникновению патологического процесса в слуховом анализаторе с нарушением в нем кровообращения, и в итоге к гибели чувствительных нервных клеток слухового аппарата.Классифицируется тугоухость в зависимости от степени поражения, длительности и тяжести течения. Выделяют четыре степени этого заболевания (норма – от 0 до 25 дБ,1-я от 26 до 30дБ, 2-я от 30 до 55, 3-я 55-70, 4-я 70-90 дБ. Показатель 90 дБ очень близок к полной глухоте).Нейросенсорная тугоухость может протекать как острое, так хроническое заболевание. На первых порах хроническое течение бывает достаточно трудно распознать. Сначала, человеку кажется, что некоторые из собеседников не отчетливо произносят слова. Затем таких людей вокруг него становится все больше. Длительное хроническое снижение слуха может стать причиной серьезных психоэмоциональных расстройств и проблем в социальной сфере.Лечение Для современной медицины лечение нейросенсорной тугоухости представляет существенную проблему. В борьбу идут все известные средства: медикаменты, физиотерапия, народные средства, а иногда и хирургическое вмешательство. Но в огромном количестве случаев, а при возрастной тугости, в большинстве, дело неизбежно заканчивается применением слуховых аппаратов или установкой имплантов.Нейросенсорная тугоухость эффективно лечится методами китайской медицины.По теории ТКМ ушной меридиан непосредственно связан с меридианом почек. Поэтому часто недостаточность одного органа непосредственно отражается на другом. И воздействие направляется через этот меридиан. Но, также как и в других случаях, при тугоухости китайская медицина применяет комплекс процедур, с ключевой ролью иглорефлексотерапии. Последние исследования в этой области показали высокую эффективность данного метода перед всеми другими. По результатам ведущих клиник, лечащих методами китайской медицины, восстановление слуха при применении иглоукалывания возможно практически в 80-90 % всех случаев. Сегодня иглорефлексотерапию для лечения тугоухости все активнее рекомендует использовать и официальная медицина. Первоочередной задачей при лечении данного заболевания методами ТКМ стоит восстановление кровоснабжения внутреннего уха и понижение внутрилабиринтного давления. Это позволит предотвратить дальнейшее прогрессирование тугоухости. Иглоукалывание улучшит трофику тканей и предупредит некротические процессы. А при частичной потере слуха запустит процессы его восстановления. Для улучшения тканевого питания и ускорения процессов регенерации при лечении тугоухости также активно применяется массаж воротниковой зоны, головы и массаж ушных раковин. Дополняет лечение прием фитопрепаратов.Почувствовать результаты лечения ТКМ можно уже после первых процедур, однако полное восстановление слуха при тугоухости может занимать длительное время и состоять из нескольких курсов.Результаты пациентов будут зависеть от степени поражения, длительности заболевания и особенностей конкретного организма, но в любом случае лечение методами восточной медицины у опытных специалистов принесет положительный и ощутимый результат.Возврат в раздел «Мы лечим»

Что такое наследственная тугоухость?

Наследственная тугоухость — нарушение слуха, наследуемое в семье, имеющей в предшествующих поколениях случаи тугоухости. Причиной является наследование измененных генов. Вероятно, Вы уже знаете, что гены являются носителями наследственной информации, которая определяет развитие всего живого. Все гены несут информацию, необходимую для развития целого организма из одной оплодотворенной яйцеклетки. Каждый ген в отдельности отвечает за образование определенного белка. Белки строят весь организм. Все мы получаем по две копии каждого гена: одну — от матери, другую — от отца. Таким образом, каждый человек имеет два варианта одного и того же гена. Ряд генов в организме отвечает за образование и работу органа слуха. В общей сложности таких генов не менее 100. Не удивительно, что согласно данным последних исследований более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается?

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости.

При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха. «Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном и вызывает РННС. При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей. Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты. Таким образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все другие родственники могут иметь нормальный слух в любом возрасте.

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах. Например, синдром Пендреда – самый частый синдромальный вариант тугоухости – рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием нарушения слуха с формированием эутиреоидного зоба. Зоб формируется в подростковом возрасте и позже, поэтому у детей дифференциальная диагностика синдрома Пендреда и несиндромальной рецессивной тугоухости крайне трудна.

Аутосомно-доминантные формы несиндромальной тугоухости встречаются относительно редко, и составляют не более 25% всей несиндромальной глухоты. При доминантных формах достаточно одной измененной копии гена для того, чтобы заболевание проявилось. В таких случаях, как правило, у ребенка с тугоухостью болен один из родителей, однако возможно и возникновение новой мутации.

Каким образом ребенок получает РННС?

Итак, каждый из нас получает половину наших генов от отца и другую половину от матери. Какой ген из родительской пары генов мы получаем — явление чисто случайное.

Время от времени воздействие каких-либо факторов может вызывать изменение гена. Генетики называют это изменение мутацией. Многие люди и не подозревают о том, что они являются носителями измененных генов. Данные изменения, однажды возникнув, передаются по наследству из поколения в поколение. Большинство мутаций не влияют на состояние организма, но иногда некоторые из них в силу ряда причин проявляют свое действие. Одной из причин является встреча двух носителей одного и того же измененного гена. Они могут стать родителями ребенка с рецессивной несиндромальной глухотой. Этот ребенок получает измененный ген от каждого из родителей и, таким образом, будет иметь две копии измененного гена. Только в данном случае из-за отсутствия нормального варианта гена мутация проявляет свое действие. Для этих родителей риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%. Как правило, степень потери слуха изначально достаточна для коррекции и обучения. Дети с нормальным слухом в данном браке могут родиться в 75% случаев, причем часть детей могут иметь здоровый генотип (25%) и им в будущем ничто не угрожает, а другие, как и их родители, являются носителями измененного гена (50%) и для них ситуация может повториться.

Брак двух слышащих родителей, носителей измененного гена

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина-26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям известно, что в нашей стране каждый 20 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?

Это возможность точного определения причин нарушения слуха. Генетический анализ позволяет сделать правильный прогноз повторения заболевания в семье, а также оценить вероятность рождения детей с нарушением слуха в семьях родственников. Раннее выявление генетического дефекта помогает своевременно выбрать правильную тактику лечения и реабилитации ребенка с нарушением слуха, позволит уберечь его от приема ненужных лекарств.

Даже здоровый человек может узнать свой генотип, так как он может оказаться носителем гена тугоухости (с вероятностью 1/20). Исследование на носительство гена тугоухости особенно актуально для лиц, имеющих родственников с нарушением слуха, а также супругов, состоящих в близкородственном браке.

Для семейной пары, в которой оба являются носителями мутации в гене тугоухости (вне зависимости от того, есть ли у них уже ребенок с нарушением слуха или нет) есть возможность проведения пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики заболевания у плода на раннем сроке беременности (9-12 недель).

Каким образом проводится поиск генов, приводящих к РННС?

Более половины случаев врожденной РННС обусловлено гомозиготными и компаунд-гетерозиготными рецессивными мутациями в гене GJB2 (тугоухость генетического типа DFNB1: OMIM 220290). Частота данного генетического типа тугоухости – 1 : 1000 новорожденных. Некоторые редкие специфические мутации в гене GJB2 проявляют доминантно-негативный эффект и в гетерозиготном состоянии приводят к аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухости (DFNA3A: OMIM 601544) или синдромам кератита-ихтиоза-глухоты (OMIM148210), Фовинкеля (OMIM 124500), Барта-Памфри (OMIM 149200), ладонно-подошвенной кератодермия с глухотой (OMIM 148350).  В Центре Молекулярной Генетики проводится определение наличия у пациента мутаций в гене GJB2. Данное исследование включает поиск 8 наиболее часто встречающихся мутаций в гене GJB2 (c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.101T>C (p.Met34Thr), c.313_326del14, c.235delC, c.167delT, c.358_360delGAG (p.Glu120del) и del(GJB2-D13S175)), составляющих 95% от общего числа хромосом с мутацией в гене GJB2, методом аллельспецифичной MLPA; а также поиск мутаций в гене GJB2 методом секвенирования последовательности мРНК (экзоны 1 и 2) и экзон-интронных соединений гена. Применяемый подход позволяет выявлять более 99% мутаций в гене GJB2. При необходимости проводится поиск протяженной делеции 309-kb del (del(GJB6)-D13S1830) в локусе DFBN1.

У пациентов с ННС без мутаций в гене GJB2 наблюдаются мутации в других генах: описано еще более 100 генов, ответственных за ННС. В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций 32 наиболее частых генетических форм ННС и маскирующихся под них синдромов у пациентов без мутаций в гене GJB2 методом секвенирования панели 32 генов, представленных в Таблице.

Ген

Заболевание

OMIM

STRC

DFNB16, с.глухоты и мужского бесплодия

603720

MYO7A

с.Ушера 1B, DFNB2, DFNA11

276900, 600060, 601317

MYO15A

DFNB3

600316

TECTA

DFNB21, DFNA8/12

603629, 601543

SLC26A4

DFNB4, c.Пендреда

600791, 274600

CDH23

DFNB12, с. Ушера 1D

601386, 601067

USH2A

с.Ушера 2A

276901

TMPRSS3

DFNB8/10 

601072

TMC1

DFNB7/11, DFNA36

600974, 606705

COL11A2

DFNB53, DFNA13, с.Стиклера типа III, с. Синдром Нэнси-Суини-Инсли

609706, 601868, 184840, 215150

OTOF

DFNB9

601071

OTOA

DFNB22

607039

PCDH15

DFNB23, с. Ушера 1F

609533, 602083

KCNQ4

DFNA2A

600101

LOXHD1

DFNB77

613079

WFS1

DFNA6/DFNA14, с.Вольфрама

600965, 222300, 614296

ADGRV1

с. Ушера 2C

605472

MYH14

DFNA4

600652

MYO6

DFNB37, DFNA22

607821, 606346

ACTG1

DFNA20/26, с. Барайтсера-Винтера типа 2

604717, 614583

PTPRQ

DFNB84, DFNA73

613391, 617663

MYH9

DFNA17, с. Альпорта с включениями лейкоцитов и макротромбоцитопенией

603622, 155100

OTOGL

DFNB84

614944

TRIOBP

DFNB28

609823

CLDN14

DFNB29

614035

LRTOMT

DFNB63

611451

DFNB59/PJVK

DFNB59

610220

TPRN

DFNB79

613307

WHRN

DFNB31, с. Ушера 2D

607084, 611383

ALMS1

Alstrom s.

203800

POU3F4

DFNX3

304400

SMPX

DFNX4

300066

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Исследование Цена
2.54 Поиск частых мутаций в гене GJB2 (Cx26) и крупных делеций в локусе DFNB1 3000 14
79.39 Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) 5000 21
2.57 Поиск частых мутаций в генах STRC, USH2A, SLC26A4, CLIC5 (только при отсутствии двух мутаций в гене GJB2(Cx26)) (Кровь с ЭДТА) 3000 14
5.27 Поиск крупных делецийдупликаций в гене STRC (кровь с ЭДТА) 7000 21
5.28.1 Поиск крупных делецийдупликаций в гене SLC26A4 (кровь с ЭДТА) 7000 21
88.32.1 Поиск крупных делеций дупликаций в гене USH2A (кровь с ЭДТА) 9500 21
4.73 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4600 21
11.2.3 Пренатальная ДНК-диагностика 9500 14

Полезная информация

Порядок обращения по поводу ДНК-диагностики Правила забора биологического материала для дородовой (пренатальной) ДНК-диагностики Правила забора биологического материала для ДНК-диагностики наследственных заболеваний Консультации врача-генетика Тестирование носителей Доминантное наследование Что такое пресимптоматическая генетическая диагностика? Рецессивное наследование Х-сцепленное наследование Хромосомные нарушения Хромосомные транслокации

Консультация ЛОРа (отоларинголога) – 1750 руб.

Тугоухость – это постепенное снижение слуховой функции, которая характеризуется нарушением восприятия речи и окружающих звуков. Может возникать не только в пожилом возрасте, но и у молодых людей.

Классифицируется в зависимости от уровня поражения:

  • кондуктивная тугоухость – возникает при нарушении прохождения звукового импульса на уровне наружного или среднего уха;
  • нейросенсорная тугоухость – поражение локализуется в области внутреннего уха;
  • смешанная – в патологический процесс вовлекаются все отделы органа слуха.

По скорости развития выделяют:

  • внезапную форму – заболевание формируется в течение нескольких часов;
  • острую форму – патологический процесс развивается на протяжении нескольких суток;
  • хроническую форму – снижение слуха занимает несколько месяцев.

Причины возникновения тугоухости

  • пороки развития во внутриутробном периоде;
  • воспалительные поражения уха;
  • механическое повреждение;
  • опухоли органа слуха;
  • перенесённые инфекционные заболевания;
  • приём некоторых лекарственных препаратов;
  • патология слухового нерва.

Симптомы

В клинической картине тугоухости принято различать несколько степеней:

  • первая степень – нарушение восприятия тихих звуков и звуков на большом расстоянии. Не воспринимаются звуки на уровне 26 – 40 дБ;
  • вторая степень – затруднение слышимости при нахождении в шумной обстановке. Не воспринимаются звуки на уровне 41 – 55 дБ;
  • третья степень – больной может различать только громкую речь. Не воспринимаются звуки на уровне 56 – 70 дБ;
  • четвёртая степень – даже громкие звуки улавливаются с трудом. Не воспринимаются звуки на уровне 71 – 90 дБ.

При нарушении восприятия звуков более 90 дБ можно говорить о глухоте пациента.

К основным симптомам заболевания относятся:

  • трудность при восприятии речи;
  • шум в ушах;
  • головокружения;
  • появление тошноты и рвоты.

Приём отоларинголога (лора) в наших клиниках

div > .uk-panel’, row:true}» data-uk-grid-margin> image

Дунайский проспект, д. 47 (м. Дунайская)

Часы работы:

image

Проспект Ударников, д. 19 корп. 1 (м. Ладожская)

Часы работы:

image

Выборгское ш., д. 17 корп. 1 (м. Пр-т Просвещения)

Часы работы:

image

Маршала Захарова, д. 20 (м. Ленинский пр-т)

Часы работы:

image

Малая Балканская, д. 23 (м. Купчино)

Часы работы:

Диагностика тугоухости

Диагностирование тугоухости первоначально осуществляется врачом отоларингологом. Он назначает дополнительные методы обследования:

  • аудиометрия с распознаванием шёпотной и разговорной речи;
  • диагностика с помощью камертонов;
  • отоскопическое обследование;
  • компьютерная аудиометрия.

Лечение

Врачи медицинского центра «СМ-Клиника» назначают лечение в зависимости от уровня патологического процесса. При нейросенсорной тугоухости применяются:

  • медикаментозные препараты для улучшения кровоснабжения внутреннего уха;
  • электростимуляция;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • при тяжелой степени или хроническом течении подбираются слуховые аппараты.

При диагностировании кондуктивной тугоухости единственным методом лечения является хирургическое вмешательство. В «СМ-Клиника» специалисты подберут необходимую форму операции, которая поможет полностью устранить проблему.

Профилактика

К методам профилактики тугоухости относятся:

  • регулярные осмотры отоларинголога и обращение к специалисту при первых симптомах снижения слуха;
  • использование индивидуальных средств защиты (наушники) при работе в условиях повышенного шума.

Записаться на прием к отоларингологу, узнать подробную информацию о диагностике и лечении заболевания  можно по телефону или в регистратуре «СМ-Клиника». 

Источники:

  1. А.Г. Джантурина. Нейросенсорная тугоухость // Журнал Национального научного центра хирургии им. А.Н. Сызганова, 2012, с.63.
  2. М.Г. Абдрахманова, Г.С. Кобжанова, А.О. Абжанова, А.М. Кузив, В.Ю. Лисицын. Тугоухость, вопросы дифференциальной диагностики (обзор) // Вестник КазНМУ, 2014, №2(1).
  3. Cunningham LL, Tucci DL. Hearing Loss in Adults // N Engl J Med. 2017 Dec 21;377(25):2465-2473. doi: 10.1056/NEJMra1616601.

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовил
Александр Махнёв
Отоларинголог, врач высшей категории, стаж более 25 лет.
Семейная клиника Верис
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий