Нейросенсорная тугоухость (кохлеарный неврит)

Описание

Глухота – это полное отсутствие или значительное снижение слуха. От тугоухости ее отличает полная невозможность восприятия речи.

Глухота может быть врожденной и приобретенной, острой или постепенной.

Тугоухость – это снижение слуха, при котором человек способен распознавать речь.

Симптомы

Снижение слуха – основной симптом тугоухости. При этом возможно снижение слуха в определенном частотном диапазоне; небольшое снижение, при котором не различается шепотная речь либо значительное снижение, при котором человек способен распознавать только громкие звуки.

У детей тугоухость сопровождается нарушением развития речи и замедлением общего психического развития.

Когда обратиться к врачу
  • При отсутствии реакции ребенка на громкий звук, речь.
  • При снижении слуха.
Причины
Тугоухость – ухудшение слуха. Глухота – глубокое нарушение слуха.

Тугоухость может быть вызвана наличием механического препятствия в ушном канале или среднем ухе, которое блокирует проведение звука (кондуктивная тугоухость), а также повреждением внутреннего уха, слухового нерва или слуховых нервных путей в головном мозге (нейросенсорная тугоухость). Эти две разновидности тугоухости можно различить, сравнив, насколько хорошо человек слышит звуки, проводимые воздухом, и как он слышит звуки, проводимые костями.

Нейросенсорная тугоухость называется сенсорной, когда поражено внутреннее ухо, и нейральной, когда поражены слуховой нерв и слуховые нервные пути в головном мозге. Сенсорная тугоухость может быть наследственной, а может быть вызвана воздействием очень громкого звука (акустическая травма), вирусной инфекцией внутреннего уха, приемом некоторых лекарственных препаратов или болезнью Меньера. Нейральная тугоухость может быть вызвана опухолями головного мозга, которые также повреждают близлежащие нервы или ствол головного мозга. Другие причины – инфекции, различные заболевания головного мозга и нервов, например инсульт, и некоторые наследственные заболевания. В детстве слуховой нерв может быть поврежден при паротите (свинке), краснухе, менингите или других инфекциях внутреннего уха. Слуховые нервные пути в головном мозге могут быть повреждены демиелинизирующими (разрушающими оболочку нервов) заболеваниями.

Диагностика
Исследование слуха с помощью камертона может проводиться во врачебном кабинете, но более объективно оценивает слух в звуконепроницаемом помещении аудиолог (специалист в области расстройств слуха) при помощи электронного устройства, которое вырабатывает звуки определенных частот и громкости. У взрослых воздушную звукопроводимость проверяют, помещая вибрирующий камертон около уха так, чтобы звук проходил через воздух. Снижение слуха или недостаточный слуховой порог (самый слабый звук, который может расслышать человек) могут указывать на нарушение в любой части слуховой системы – ушном канале, среднем ухе, внутреннем ухе, слуховом нерве или слуховых нервных путях в головном мозге.

Костную звукопроводимость у взрослых проверяют, помещая основание вибрирующего камертона на голову. Вибрация распространяется по костям черепа, в том числе через костную улитку во внутреннем ухе. Улитка содержит волосковые клетки, которые преобразуют колебания в нервные импульсы, поступающие в мозг по слуховому нерву. Это исследование не позволяет оценить функцию наружного и среднего уха, оценивается только внутреннее ухо, слуховой нерв и слуховые нервные пути в головном мозге. Используется набор камертонов со множеством частот, поскольку человек может воспринимать звуки только определенных частот, а другие не слышит.

Аудиометрия позволяет точно измерить степень снижения слуха с помощью электронного устройства (аудиометра), который вырабатывает звуки определенной частоты (чистые тоны) и громкости. Порог слышимости для различных диапазонов частот определяют, уменьшая громкость каждого тона до тех пор, пока человек не перестает его слышать. Функция каждого уха проверяется отдельно. Чтобы измерить слух при воздушной проводимости, используются наушники, а чтобы измерить слух при костной проводимости, на кость позади уха (на сосцевидный отросток) ставится вибрирующее устройство. Поскольку громкие звуки, подаваемые на одно ухо, можно также слышать другим ухом, звук, используемый для анализа, маскируется другим звуком (обычно шумом), который подают к нетестируемому уху. Таким образом, человек слышит тестовый звук только проверяемым ухом.

Тимпанометрия – разновидность аудиометрии. С ее помощью измеряется импеданс (устойчивость к давлению) среднего уха. Такое исследование используется, чтобы определить причину кондуктивной тугоухости. Так как эта процедура не требует активного участия проверяемого, ее обычно применяют для детей. Устройство, состоящее из микрофона и источника звука, вырабатывающего его непрерывно, помещают в ушной канал. На основании изменения в нем давления устройство выявляет, сколько звука проходит через среднее ухо и сколько отражается. Результаты этого исследования показывают, связано ли нарушение слуха с закупоркой слуховой трубы (трубка, которая соединяет среднее ухо и заднюю часть полости носа), или с наличием жидкости в среднем ухе, или с нарушением в цепи слуховых косточек, которые передают звуки через среднее ухо.

Тимпанометрия также обнаруживает расстройства в сокращении стременной мышцы, которая присоединена к стремечку – одной из трех слуховых косточек в среднем ухе. В норме эта мышца сокращается в ответ на громкий звук (акустический рефлекс), уменьшая его передачу и таким образом защищая внутреннее ухо. Акустический рефлекс изменяется или снижается, если тугоухость нейральная. Когда акустический рефлекс снижен, стременная мышца не может оставаться постоянно сокращенной при непрерывном воздействии громкого звука.

Электрокохлеография – измерение активности улитки и слухового нерва. Это исследование и слуховой ответ ствола головного мозга могут использоваться, чтобы измерять слух у людей, которые не способны сигнализировать о том, что слышат звук. Например, если необходимо выяснить, нет ли снижения слуха у ребенка первого года жизни, а также не симулирует ли взрослый человек или не преувеличивает ли он снижение своего слуха (психогенная гипоакузия). Иногда эти исследования помогают определить причину нейросенсорной тугоухости. Кроме того, слуховой ответ ствола головного мозга может использоваться, чтобы контролировать некоторые функции головного мозга у людей, находящихся в коме или перенесших операцию на головном мозге.

Некоторые методы исследования слуха помогают обнаружить нарушения головного мозга в области обработки слуховой информации. Эти исследования позволяют оценивать: способность интерпретировать и понимать искаженную речь; воспринимать информацию, поступающую в одно ухо, когда конкурирующее сообщение поступает в другое; соединять неполные сообщения в каждое ухо в смысловое и определять, где находится источник звука, когда звуки поступают к обоим ушам одновременно.

Поскольку нервные пути от каждого уха перекрещиваются и поступают в противоположную половину головного мозга, то расстройство на одной стороне мозга ведет к нарушению слуха в противоположном ухе.

Лечение
Лечение тугоухости зависит от его причины. Например, если жидкость в среднем ухе или сера в ушном канале вызывают кондуктивную тугоухость, жидкость дренируется, а сера удаляется. Но в связи с необратимостью патологического процесса при стойких формах тугоухости лечение заключается в попытке максимально компенсировать снижение слуха. Как правило, используются слуховые аппараты (слухопротезирование). В редких случаях применяются кохлеарные имплантаты. (В России эта методика в настоящее время разрабатывается в Санкт-Петербурге и Москве.) Слуховые аппараты

Усиление звука слуховым аппаратом помогает людям, имеющим кондуктивную или нейросенсорную тугоухость, особенно если нарушено восприятие частот нормальной речи. Слуховые аппараты также могут помогать больным, имеющим преимущественно высокочастотную нейросенсорную тугоухость, и тем, у которых снижен слух только в одном ухе. В состав аппаратов входят: микрофон, чтобы воспринимать звуки, усилитель, чтобы увеличивать их громкость, и динамик, чтобы передавать усиленные звуки.

Слуховые аппараты с воздушным звукопроведением, как правило, превосходят слуховые аппараты с костным звукопроведением. Они обычно плотно вводятся в наружный слуховой проход и имеют небольшую открытую трубку. В настоящее время есть большой выбор слуховых аппаратов с воздушным звукопроведением: аппараты, которые крепятся на теле; аппараты, которые прикрепляются сзади ушной раковины; устройства, которые вкладываются в саму ушную раковину; внутриканальные аппараты и аппараты CROS и BICROS.

Аппараты, которые крепятся на теле, используются людьми, имеющими тяжелую степень тугоухости. Они являются наиболее мощными слуховыми аппаратами. Носят их в кармане или укрепляют на теле. В этой модели используется провод, который связан с наушником, имеющим пластиковый вкладыш по форме ушного канала. Такими аппаратами удобно компенсировать тугоухость у маленьких детей, поскольку с ними легко обращаться и они реже ломаются. Кроме того, для них не типичны помехи, возникающие из-за плохо приспособленного ушного вкладыша.

При тяжелой или средней степени тугоухости может использоваться аппарат, который крепится позади уха и связан с ушным вкладышем гибкой трубкой. Для легкой и средней степени тугоухости может использоваться более слабый аппарат, который устанавливается в наружном ухе и относительно незаметен. Аппарат, который полностью помещается в ушной канал (внутриканальный аппарат) еще менее заметен и используется людьми, которые иначе отказываются носить его.

Аппарат CROS (контралатеральная подача сигналов) используется людьми, имеющими снижение слуха только в одном ухе. Микрофон помещают в слабослышащее ухо, и звук передается к здоровому уху через провод или миниатюрный радиопередатчик. Этот прибор позволяет человеку слышать звуки со стороны нефункционирующего уха и до некоторой степени определять источник звука. Если же имеется незначительное снижение слуха и в другом ухе, то звук с обеих сторон может быть усилен аппаратом BICROS (двусторонний CROS).

Слуховой аппарат с костным звукопроведением предназначен для людей, которые не могут пользоваться слуховыми аппаратами с воздушным звукопроведением, например для больных с врожденным недоразвитием ушного канала или при наличии выделений из уха (отореи). Устройство должно плотно прилегать к голове, для этого предусмотрена эластичная лента. Обычно аппарат располагается позади уха. Прибор проводит звук через череп к внутреннему уху. Слуховые аппараты с костным звукопроведением требуют большего расхода мощности, вызывают более сильное искажение звука и менее удобны в ношении, чем слуховые аппараты с воздушным звукопроведением. Некоторые приборы с костным звукопроведением могут быть внедрены хирургическим путем в кость позади уха.

Слуховой аппарат подбирается врачом или аудиологом, которые соотносят его показатели с характером тугоухости, в том числе со степенью потери слуха и с частотами, восприятие которых нарушено. Например, высокие частоты могут быть усилены вентилями в ушном вкладыше, облегчающими прохождение звуковых волн в ухо. Ушной вкладыш с вентилями помогает многим людям с нейросенсорной тугоухостью, более выраженной в высокочастотном диапазоне. Люди, которые не могут переносить громкие звуки, нуждаются в слуховых аппаратах со специальной электронной схемой, которая регулирует максимальную громкость поступающего звука.

Кохлеарные имплантаты

Человеку, который не слышит звуки даже со слуховым аппаратом, может помочь кохлеарный имплантат. Имплантат состоит из электродов, вставляемых в улитку, и внутренней катушки, внедряемой в череп; они соединены с наружной катушкой, речевым процессором и микрофоном, расположенными вне тела. Микрофон улавливает звуковые волны, а процессор преобразует их в электрические импульсы, которые передаются наружной катушкой через кожу к внутренней катушке, а затем к электродам. Электроды стимулируют слуховой нерв.

Конечно, кохлеарный имплантат передает звуки хуже, чем нормальная улитка, но он приносит пользу многим глухим. Некоторым людям он помогает читать по губам. Другие могут с его помощью различать отдельные слова, третьи слышать собеседника по телефону.

Кохлеарный имплантат также помогает глухим слышать и различать звуки окружающей среды и предупреждающие сигналы, например дверные звонки, звонок телефона и сирену тревоги. Он помогает им модулировать собственный голос, чтобы сделать свою речь более понятной для других. Особенно эффективен кохлеарный имплантат, если тугоухость возникла недавно, и рекомендуется тем, кто перед внедрением имплантата успешно использовал слуховой аппарат.

В зависимости от того, какие структуры органа слуха вовлечены в патологический процесс, различают четыре типа характера потери слуха: кондуктивная, сенсоневральная, смешанная и центральная.

Кондуктивная потеря слуха вызывается заболеваниями в наружном или среднем ухе, которые препятствуют свободному прохождению механических звуковых колебаний во внутреннее ухо. Такой помехой может служить большая серная пробка, воспаление или новообразование в наружном ухе или среднем ухе, перфорация в барабанной перепонке, заболевание, называемое отосклерозом, при котором слуховые косточки фиксированы и не способны передавать колебания, а также генетические и другие факторы. Пациенты с кондуктивной тугоухостью достаточно высокий процент от количества всех слабослышащих людей. Кондуктивная тугоухость достаточно эффективно исправляется с помощью терапевтических и хирургических методов. Однако в ряде случаев для улучшения слуха применяют слухопротезирование слуховыми аппаратами с костным или воздушным проведением звука. Задача слухового аппарата — путем усиления звуков обеспечить пользователю достаточную слышимость и разборчивость речевых звуков.Сенсоневральная потеря слуха вызвана проблемами во внутреннем ухе, в улитке, в слуховом нерве и в проводящих слуховых путях. Данную потерю слуха называют нейросенсо́рная тугоухость или сенсоневральная тугоухость. Но чаще всего в устах докторов это нарушение называют  невритом слухового нерва или кохлеоневрит.  Эта категория потери слуха может вызываться различными причинами, наиболее частая из них это повреждение волосковых клеток улитки из-за ототоксических медицинских препаратов, химической интоксикации или после длительного систематического воздействия чрезмерно громкими звуками. Снижение «работоспособности» слухового нерва тоже относится к сенсоневральным потерям слуха. К этой же группе потерь слуха относится и ряд возрастных ухудшений (пресбиакузис). Сенсоневральная тугоухость поддается коррекции и восстановлению медикаментозными методами только в остром периоде заболевания (до 3 –х недель от начала развития тугоухости). В отдаленном периоде таким пациентам достаточно эффективно слухопротезирование слуховыми аппаратами. Хирургические методы лечения при сенсоневральной тугоухости не используются, за исключения кохлеарной имплантации для пациентов с глубокой степенью тугоухости, в тех случаях, когда слухопротезирование мало или неэффективно. Смешанная потеря слуха представляет комбинацию кондуктивных и сенсоневральных проблем в органе слуха. Большинству лиц с такой потерей слуха довольно эффективно может помочь слуховой аппарат и медицинское лечение (медикаментозная терапия, хирургическое лечение).Центральные нарушения слуха появляются в результате заболеваний в ретрокохлеарных, центральных и корковых отделах слуховой системы, ответственных за обработку и распознавание речевых сигналов. Попросту говоря, это проблемы «главного человеческого компьютера» — мозга. При этом, как правило, у таких пациентов выявляется относительно небольшая степень потери слуха, сопровождающаяся достаточно низкой разборчивостью речи. Одной из причин возникновения таких нарушений могут быть нарушения мозгового кровообращения, тяжелая черепно-мозговая травма. При центральных нарушениях слуха, одного слухопротезирования недостаточно,. необходим период реабилитации при участии специалиста отоневролога и сурдологопеда. Классификация нарушений слуха по степени снижения По современной классификации снижение слуха различают в зависимости от средней величины снижения порогов слуха, выражаемой в единицах силы звука — децибелах (дБ). Состояние слуха никогда не выражается в процентах. Децибелы показывают, какой громкости звуки человек не слышит: __________________________________________________ От 0 до 15 дБ — нормальный слух.  Человек слышит шепотную речь на расстоянии 6-8 метров. Речь обычной громкости — на расстоянии до 30 метров.  __________________________________________________  16-45 дБ — легкое нарушение или тугоухость І степени.  Шепотную речь слышит на расстоянии 4-1,5 м, разговорную речь — 5 м и больше.    _________________________________________________ 46-55 дБ — среднее нарушение или тугоухость ІІ степени.  Шепотная речь — 1,5-0,5 м, разговорная — 3-5 м.  __________________________________________________ 56-75 дБ — тяжелое нарушение слуха или тугоухость ІІІ степени.  Шепотную речь — не слышит, разговорная — 1-3 м.  __________________________________________________ 76-90 дБ — глубокое нарушение или тугоухость ІV степени.  разговорная речь — до 1 м или крик у ушной раковины. __________________________________________________ Свыше 91 дБ – тугоухость V степени или глухота. Главная Поиск

Различные способы поиска

Поиск по базе данных: Научные статьи Видеоматериалы

Поиск Яндексом по сайту

Репозиторий OAI—PMH

Репозиторий Российская Офтальмология Онлайн по протоколу OAI-PMH

Конференции

Офтальмологические конференции и симпозиумы

Видео

Видео докладов

Поздравляем—> Онлайн трансляции—>Всероссийский консилиум. Клинические разборы пациентов с глаукомой из реальной практики. 23 июня 2021 г. 16:00 — 17:30

Что такое наследственная тугоухость?

Наследственная тугоухость — нарушение слуха, наследуемое в семье, имеющей в предшествующих поколениях случаи тугоухости. Причиной является наследование измененных генов. Вероятно, Вы уже знаете, что гены являются носителями наследственной информации, которая определяет развитие всего живого. Все гены несут информацию, необходимую для развития целого организма из одной оплодотворенной яйцеклетки. Каждый ген в отдельности отвечает за образование определенного белка. Белки строят весь организм. Все мы получаем по две копии каждого гена: одну — от матери, другую — от отца. Таким образом, каждый человек имеет два варианта одного и того же гена. Ряд генов в организме отвечает за образование и работу органа слуха. В общей сложности таких генов не менее 100. Не удивительно, что согласно данным последних исследований более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается?

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости.

При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха. «Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном и вызывает РННС. При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей. Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты. Таким образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все другие родственники могут иметь нормальный слух в любом возрасте.

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах. Например, синдром Пендреда – самый частый синдромальный вариант тугоухости – рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием нарушения слуха с формированием эутиреоидного зоба. Зоб формируется в подростковом возрасте и позже, поэтому у детей дифференциальная диагностика синдрома Пендреда и несиндромальной рецессивной тугоухости крайне трудна.

Аутосомно-доминантные формы несиндромальной тугоухости встречаются относительно редко, и составляют не более 25% всей несиндромальной глухоты. При доминантных формах достаточно одной измененной копии гена для того, чтобы заболевание проявилось. В таких случаях, как правило, у ребенка с тугоухостью болен один из родителей, однако возможно и возникновение новой мутации.

Каким образом ребенок получает РННС?

Итак, каждый из нас получает половину наших генов от отца и другую половину от матери. Какой ген из родительской пары генов мы получаем — явление чисто случайное.

Время от времени воздействие каких-либо факторов может вызывать изменение гена. Генетики называют это изменение мутацией. Многие люди и не подозревают о том, что они являются носителями измененных генов. Данные изменения, однажды возникнув, передаются по наследству из поколения в поколение. Большинство мутаций не влияют на состояние организма, но иногда некоторые из них в силу ряда причин проявляют свое действие. Одной из причин является встреча двух носителей одного и того же измененного гена. Они могут стать родителями ребенка с рецессивной несиндромальной глухотой. Этот ребенок получает измененный ген от каждого из родителей и, таким образом, будет иметь две копии измененного гена. Только в данном случае из-за отсутствия нормального варианта гена мутация проявляет свое действие. Для этих родителей риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%. Как правило, степень потери слуха изначально достаточна для коррекции и обучения. Дети с нормальным слухом в данном браке могут родиться в 75% случаев, причем часть детей могут иметь здоровый генотип (25%) и им в будущем ничто не угрожает, а другие, как и их родители, являются носителями измененного гена (50%) и для них ситуация может повториться.

Брак двух слышащих родителей, носителей измененного гена

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина-26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям известно, что в нашей стране каждый 20 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?

Это возможность точного определения причин нарушения слуха. Генетический анализ позволяет сделать правильный прогноз повторения заболевания в семье, а также оценить вероятность рождения детей с нарушением слуха в семьях родственников. Раннее выявление генетического дефекта помогает своевременно выбрать правильную тактику лечения и реабилитации ребенка с нарушением слуха, позволит уберечь его от приема ненужных лекарств.

Даже здоровый человек может узнать свой генотип, так как он может оказаться носителем гена тугоухости (с вероятностью 1/20). Исследование на носительство гена тугоухости особенно актуально для лиц, имеющих родственников с нарушением слуха, а также супругов, состоящих в близкородственном браке.

Для семейной пары, в которой оба являются носителями мутации в гене тугоухости (вне зависимости от того, есть ли у них уже ребенок с нарушением слуха или нет) есть возможность проведения пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики заболевания у плода на раннем сроке беременности (9-12 недель).

Каким образом проводится поиск генов, приводящих к РННС?

Более половины случаев врожденной РННС обусловлено гомозиготными и компаунд-гетерозиготными рецессивными мутациями в гене GJB2 (тугоухость генетического типа DFNB1: OMIM 220290). Частота данного генетического типа тугоухости – 1 : 1000 новорожденных. Некоторые редкие специфические мутации в гене GJB2 проявляют доминантно-негативный эффект и в гетерозиготном состоянии приводят к аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухости (DFNA3A: OMIM 601544) или синдромам кератита-ихтиоза-глухоты (OMIM148210), Фовинкеля (OMIM 124500), Барта-Памфри (OMIM 149200), ладонно-подошвенной кератодермия с глухотой (OMIM 148350).  В Центре Молекулярной Генетики проводится определение наличия у пациента мутаций в гене GJB2. Данное исследование включает поиск 8 наиболее часто встречающихся мутаций в гене GJB2 (c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.101T>C (p.Met34Thr), c.313_326del14, c.235delC, c.167delT, c.358_360delGAG (p.Glu120del) и del(GJB2-D13S175)), составляющих 95% от общего числа хромосом с мутацией в гене GJB2, методом аллельспецифичной MLPA; а также поиск мутаций в гене GJB2 методом секвенирования последовательности мРНК (экзоны 1 и 2) и экзон-интронных соединений гена. Применяемый подход позволяет выявлять более 99% мутаций в гене GJB2. При необходимости проводится поиск протяженной делеции 309-kb del (del(GJB6)-D13S1830) в локусе DFBN1.

У пациентов с ННС без мутаций в гене GJB2 наблюдаются мутации в других генах: описано еще более 100 генов, ответственных за ННС. В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций 32 наиболее частых генетических форм ННС и маскирующихся под них синдромов у пациентов без мутаций в гене GJB2 методом секвенирования панели 32 генов, представленных в Таблице.

Ген

Заболевание

OMIM

STRC

DFNB16, с.глухоты и мужского бесплодия

603720

MYO7A

с.Ушера 1B, DFNB2, DFNA11

276900, 600060, 601317

MYO15A

DFNB3

600316

TECTA

DFNB21, DFNA8/12

603629, 601543

SLC26A4

DFNB4, c.Пендреда

600791, 274600

CDH23

DFNB12, с. Ушера 1D

601386, 601067

USH2A

с.Ушера 2A

276901

TMPRSS3

DFNB8/10 

601072

TMC1

DFNB7/11, DFNA36

600974, 606705

COL11A2

DFNB53, DFNA13, с.Стиклера типа III, с. Синдром Нэнси-Суини-Инсли

609706, 601868, 184840, 215150

OTOF

DFNB9

601071

OTOA

DFNB22

607039

PCDH15

DFNB23, с. Ушера 1F

609533, 602083

KCNQ4

DFNA2A

600101

LOXHD1

DFNB77

613079

WFS1

DFNA6/DFNA14, с.Вольфрама

600965, 222300, 614296

ADGRV1

с. Ушера 2C

605472

MYH14

DFNA4

600652

MYO6

DFNB37, DFNA22

607821, 606346

ACTG1

DFNA20/26, с. Барайтсера-Винтера типа 2

604717, 614583

PTPRQ

DFNB84, DFNA73

613391, 617663

MYH9

DFNA17, с. Альпорта с включениями лейкоцитов и макротромбоцитопенией

603622, 155100

OTOGL

DFNB84

614944

TRIOBP

DFNB28

609823

CLDN14

DFNB29

614035

LRTOMT

DFNB63

611451

DFNB59/PJVK

DFNB59

610220

TPRN

DFNB79

613307

WHRN

DFNB31, с. Ушера 2D

607084, 611383

ALMS1

Alstrom s.

203800

POU3F4

DFNX3

304400

SMPX

DFNX4

300066

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Исследование Цена
2.54 Поиск частых мутаций в гене GJB2 (Cx26) и крупных делеций в локусе DFNB1 3000 14
79.39 Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) 5000 21
2.57 Поиск частых мутаций в генах STRC, USH2A, SLC26A4, CLIC5 (только при отсутствии двух мутаций в гене GJB2(Cx26)) (Кровь с ЭДТА) 3000 14
5.27 Поиск крупных делецийдупликаций в гене STRC (кровь с ЭДТА) 7000 21
5.28.1 Поиск крупных делецийдупликаций в гене SLC26A4 (кровь с ЭДТА) 7000 21
88.32.1 Поиск крупных делеций дупликаций в гене USH2A (кровь с ЭДТА) 9500 21
4.73 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4600 21
11.2.3 Пренатальная ДНК-диагностика 9500 14

Полезная информация

Порядок обращения по поводу ДНК-диагностики Правила забора биологического материала для дородовой (пренатальной) ДНК-диагностики Правила забора биологического материала для ДНК-диагностики наследственных заболеваний Консультации врача-генетика Тестирование носителей Доминантное наследование Что такое пресимптоматическая генетическая диагностика? Рецессивное наследование Х-сцепленное наследование Хромосомные нарушения Хромосомные транслокации

div > .uk-panel’, row:true}» data-uk-grid-margin data-uk-scrollspy=»{cls:’uk-animation-fade uk-invisible’, target:’> div > .uk-panel’, delay:300}»>

image Нейросенсорная тугоухость или, как ее еще называют, сенсоневральная тугоухость – это нарушение питания слухового нерва, поражение улитки, головного мозга или участка в мозге, отвечающего за слух. Развиваясь по множеству причин, это заболевание способно в короткое время привести к частичной или полной потере слуха.

Слуховой аппарат человека – очень сложный механизм, в котором задействованы все структуры, существующие в организме: сосуды, кости, нервы, мягкие ткани и пр. При нарушении функций даже одного элемента острота слуха начинает снижаться. Нейросенсорная тугоухость характеризуется тем, что звуковые вибрации нормально поступают на барабанную перепонку и слуховые косточки, но не передаются (или передаются с нарушениями) дальше: на улитку, слуховой нерв или слуховой центр в мозге.

Симптомы нейросенсорной тугоухости

Нейросенсорная тугоухость может развиваться как внезапно (острая сенсоневральная тугоухость), так и постепенно, прогрессируя от незначительных проявлений к более тяжелым (хроническая сенсоневральная тугоухость). На основании следующих симптомов врач может предположить нейросенсорную тугоухость и назначить более детальное обследование:

  • шум в ушах;
  • снижение остроты слуха;
  • невозможность понимать разговорную или шепотную речь другого человека;
  • головокружение;
  • нарушение чувства равновесия.

Острая нейросенсорная тугоухость развивается внезапно: от первых симптомов до критического снижения слуха может пройти не более трех дней. Это состояние требует неотложной медицинской помощи, так как оно свидетельствует о серьезных нарушениях в структуре внутреннего уха или в головном мозге.

Хроническая форма этого заболевания регистрируется при продолжительности симптомов более 3-х месяцев.

Причины нейросенсорной тугоухости

В большинстве случаев (до 90 %) причину этого заболевания не удается установить с помощью диагностических средств, доступных на сегодняшний день. Это так называемая идиопатическая сенсоневральная тугоухость.

В остальных случаях это заболевание возникает по следующим причинам:

  • острые и хронические инфекционные процессы в организме (ОРВИ, краснуха, корь, грипп, герпес, сифилис и пр.);
  • генетическая предрасположенность (семейные случаи нейросенсорной тугоухости);
  • лекарственная и химическая интоксикация, нарушающая функции слухового нерва (алкоголь, никотин, антибиотики, анальгетики, промышленные отравляющие вещества);
  • заболевания сосудов (гипертония, нарушения мозгового кровообращения и пр.);
  • травмы (баротравмы, акустические и механические травмы среднего уха);
  • гормональные нарушения (пониженная или повышенная функция щитовидной железы, сахарный диабет);
  • нарушения обмена веществ;
  • лабиринтиты, болезнь Меньера;
  • нарушения работы иммунной системы.

Прежде чем приступить к лечению нейросенсорной тугоухости, врач обязательно назначит комплексную диагностику, целью которой является определение причин, вызвавших это заболевание.

Сенсорневральная тугоухость диагностика

В первую очередь врач изучает анамнез (наличие травм, сосудистых, инфекционных, иммунных и других заболеваний в прошлом), который в ряде случаев помогает определиться с направлением диагностики.

Для обнаружения причин нейросенсорной тугоухости и определения степени тяжести заболевания используются следующие диагностические методы:

  • отомикроскопия (обследование уха с помощью специального микроскопа);
  • исследование остроты слуха с помощью аудиометрии и акустической импедансометрии;
  • электронистагмография назначается при наличии симптомов, свидетельствующих о нарушениях в вестибулярном аппарате;
  • МРТ и КТ назначаются при односторонней тугоухости;
  • лабораторные исследования:
    • общий анализ крови;
    • анализы крови на электролиты, аутоиммунные реакции, ревматоидный фактор, свертываемость крови, сифилис, гормоны щитовидной железы, липидный профиль и пр.

По результатам обследования врач выносит заключение о причинах нейросенсорной тугоухости и определяет дальнейшую тактику лечения.

Лечение нейросенсорной тугоухости

Лечение сенсоневральной тугоухости заключается в комплексном подходе, который включает в себя использование следующих медикаментозных препаратов:

  • стероидные средства (наиболее эффективное лечение сенсоневральной тугоухости различного происхождения);
  • противовирусные препараты (при выявлении инфекционных причин заболевания). Устранение инфекционного фактора помогает предупредить дальнейшую потерю слуха;
  • сосудорасширяющие средства, антикоагулянты (понижающие свертываемость крови), мочегонные препараты (при сосудистых причинах тугоухости). Эти препараты улучшают кровоснабжение головного мозга и слухового нерва, что может не только предотвратить потерю слуха, но и восстановить его остроту;
  • плазмозаменители, витаминные препараты и другие вспомогательные и общеукрепляющие средства, действие которых направлено на усиление сопротивляемости организма и повышение эффекта от лечения.

Этот терапевтический комплекс назначается при острой форме сенсоневральной тугоухости.

При хронической форме с выраженной потерей слуха применяется вышеозначенное лечение, которое приостанавливает прогрессирование заболевания и связанные с ним осложнения. Но в качестве вспомогательного метода, снимающего последствия от снижения остроты слуха, используется слухопротезирование. Это позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов с тугоухостью.

Хроническая нейросенсорная тугоухость – вне зависимости от степени ее тяжести – нуждается в регулярном профилактическом лечении, которое назначается 1–2 раза в год и замедляет процесс снижения остроты слуха.

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовил
Александр Махнёв
Отоларинголог, врач высшей категории, стаж более 25 лет.
Семейная клиника Верис
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий